La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad cardiaca heterogénea caracterizada por la hipertrofia del ventrículo izquierdo (VI), sin dilatación del mismo y en la ausencia de cualquier causa que pueda producir hipertrofia (como hipertensión arterial o estenosis aórtica).
La miocardiopatía hipertrófica puede ser primaria, la cual puede tener un origen genético o ser adquirida, o secundaria, la cual es causada por diversas enfermedades sistémicas de depósito, tales como la hemocromatosis, glucogenosis o amiloidosis.
La forma más frecuente es la primaria y su prevalencia en la población general es del 0.2%. Sin embargo, probablemente sea mayor (hasta de 1 por cada 500 personas, según algunos estudios). Esto es porque existen muchos casos que no producen síntomas y pasan desapercibidos.
El hecho característico de la miocardiopatía hipertrófica es la hipertrofia sin dilatación del VI. La hipertrofia es de distribución asimétrica la mayoría de las veces. En un 25% de los casos, cursa con obstrucción subaórtica significativa.
¿Qué causa la miocardiopatía hipertrófica?
La causa de la miocardiopatía hipertrófica es genética hasta en un 70% de los pacientes, transmitiéndose mediante herencia autosómica dominante. La penetrancia es variable y en una misma familia se dan casos que van desde ligeros hasta severos. La miocardiopatía hipertrófica es secundaria a una mutación en diferentes genes de los miocitos cardiacos. Estos son los genes que codifican las cadenas de la miosina, la troponina T, la alfa-tropomiosina y la proteína C unida a la miosina. En el resto de los pacientes no se encuentra una base genética de la enfermedad, aunque podría ser porque se trate de mutaciones aún no descubiertas.
¿Cuáles son las consecuencias de la miocardiopatía hipertrófica?
Las alteraciones fisiopatológicas en la miocardiopatía hipertrófica son: disfunción diastólica, obstrucción del tracto de salida del VI e isquemia miocárdica:
- 1. La disfunción diastólica es causada por un retraso en la relajación y por una disminución de la distensibilidad.
- 2. La estenosis dinámica del tracto de salida del VI en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva es causada por el desplazamiento anterior de la valva anterior mitral y el abombamiento del TIV hacia el tracto de salida en la sístole.
- 3. La isquemia miocárdica en la miocardiopatía hipertrófica se produce por hipertrofia ventricular, estenosis de las arterias intramurales, aumento de la resistencia a la circulación coronaria y mayor demanda miocárdica de oxígeno.
Las arritmias ventriculares son frecuentes en la miocardiopatía hipertrófica, debido a las áreas de isquemia, fibrosis miocárdica, desorganización celular, y elevación de la presión sistólica ventricular en los casos de miocardiopatía hipertrófica obstructiva. Existen casos de miocardiopatía hipertrófica que evoluciona hacia dilatación y disminución de la contractilidad del VI. En esta situación, las paredes del VI se adelgazan y puede desaparecer la hipertrofia macroscópica, siendo indistinguible de la miocardiopatía dilatada.
¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica?
La mayoría de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica están asintomáticos y se descubren de forma casual, por una exploración rutinaria, por el estudio de un soplo cardiaco o por la investigación de la familia de un paciente con la enfermedad. El diagnóstico se hace más frecuentemente en la tercera y cuarta décadas de la vida del paciente, aunque se han descrito casos desde recién nacido hasta ancianos.
La miocardiopatía hipertrófica es ligeramente más frecuente en el varón, aunque en la mujer suele ser más sintomática y presentarse a una edad más joven. El síntoma más frecuente es la disnea de esfuerzo, que aparece en más del 90% de los casos. Le sigue en frecuencia la angina. Son síntomas también frecuentes, la fatiga muscular, palpitaciones y mareo.
Menos habitualmente, el paciente refiere síncope, que puede ser secundario a la reducción del gasto cardiaco con el ejercicio, o a arritmias cardiacas. La insuficiencia cardiaca franca es poco frecuente y, cuando se presenta, suele ser secundaria a la aparición de FA. Más raros son los casos de insuficiencia cardiaca congestiva debidos a una miocardiopatía hipertrófica evolucionada hacia dilatada.
La exploración física en un paciente con miocardiopatía hipertrófica puede ser totalmente normal, principalmente cuando las alteraciones son ligeras. El pulso arterial en la miocardiopatía hipertrófica obstructiva suele mostrar una escotadura mesosistólica, debida al comienzo del gradiente subaórtico, constituyendo el denominado pulso bisferiens.
En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva se oye un soplo sistólico crescendo-decrescendo rudo en mesocardio, que puede irradiar hacia la punta y foco aórtico, pero no suele oírse en el cuello. Cuando existe insuficiencia mitral acompañante, el soplo es pansistólico, siendo más suave en la punta e irradiado a la axila. La intensidad del soplo puede variar con las maniobras que modifican el gradiente subaórtico.
¿Cómo se hace el diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica?
El ECG en la miocardiopatía hipertrófica puede ser normal si la hipertrofia es ligera o muy localizada. Sin embargo, generalmente se encuentran alteraciones. Lo más frecuente es una onda T invertida, a veces acompañada de un ligero descenso del ST. El voltaje del QRS suele ser amplio y habitualmente va aumentando al progresar la hipertrofia ventricular. Es frecuente encontrar ondas Q prominentes.
El Holter suele mostrar extrasístoles supraventriculares y ventriculares, aunque pueden aparecer otras arritmias y bloqueos. En los pacientes con hipertrofia ligera del VI, la RX de tórax puede ser normal. Cuando la hipertrofia es mayor, suele haber cardiomegalia, que habitualmente es causada por crecimiento del VI y AI.
En el ecocadiograma, lo más frecuente es encontrar hipertrofia predominante del TIV y pared anterior, siendo el resto normal o sólo ligeramente engrosado. En ocasiones es posible apreciar una textura miocárdica en vidrio deslustrado, que parece ser debida a la arquitectura anómala de las fibras musculares y a la fibrosis.
Para el diagnóstico se considera que debe existir un grosor del TIV de 15 mm o mayor en adultos, mientras que en niños debe ser de 2 desviaciones estándar con respecto a la media de grosor para su edad. Si se trata de un familiar del paciente con miocardiopatía hipertrófica, basta con que el grosor sea de 13 mm o mayor.
En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva puede observarse el movimiento sistólico anterior de la valva anterior mitral y, a veces, también de la posterior. En la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, el Doppler color permite observar un flujo turbulento en el tracto de salida del VI que, con del Doppler continuo, muestra un pico telesistólico, que permite calcular el gradiente subaórtico máximo (basal, tras maniobra de Valsalva o con el ejercicio físico).
El cateterismo no es preciso para el diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica. Suele indicarse en pacientes con angina que no responden al tratamiento, para descartar la presencia de lesiones coronarias, y en los que se está valorando la posibilidad de cirugía para aliviar la obstrucción subaórtica.
Dado que se ha descrito claramente una serie de mutaciones genéticas como responsables de la miocardiopatía hipertrófica, se recomienda la realización del correspondiente estudio genético en el paciente y sus familiares. Esto permite el asesoramiento genético, en cuanto a la probabilidad de desarrollo de la enfermedad por los familiares sanos y el riesgo de la descendencia, aunque es de poca utilidad para el manejo clínico de los individuos en riesgo.
¿Qué pronóstico tiene la miocardiopatía hipertrófica?
El curso clínico de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica es muy variable, encontrándose casos que evolucionan rápidamente y otros que permanecen estables, incluso asintomáticos, durante muchos años. La mortalidad anual es del 1%. La mayoría de las muertes en la miocardiopatía hipertrófica son súbitas, siendo más frecuentes en niños y jóvenes adultos.
Se han descrito diversos factores de riesgo de muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica, entre los que destacan: los antecedentes familiares de muerte súbita, el comienzo de los síntomas en la infancia, el síncope previo, la hipotensión inducida por el ejercicio, la hipertrofia ventricular masiva, el tamaño de la aurícula izquierda, el gradiente subaórtico, el desarrollo de fibrilación auricular y la taquicardia ventricular.
Un 10%-15% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica evolucionan hacia miocardiopatía dilatada. Esta evolución es más frecuente en pacientes con marcada hipertrofia septal y está asociada a un pobre pronóstico, por muerte súbita o secundaria a insuficiencia cardiaca terminal.
¿Cuál es el tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica?
A los pacientes con miocardiopatía hipertrófica debe recomendárseles evitar el ejercicio físico extenuante, ya que éste puede desencadenar síncope, arritmias e, incluso, muerte súbita.
En el tratamiento farmacológico, los agentes habitualmente empleados para el alivio de los síntomas son los betabloqueantes, el verapamil y el diltiazem. La disopiramida se emplea por su capacidad para disminuir la contractilidad miocárdica y, así, la obstrucción subaórtica dinámica. Se utiliza siempre asociada a un betabloqueante o verapamil. En pacientes con obstrucción subaórtica y arritmias es útil el sotalol, dados sus efectos como betabloqueante y antiarrítmico del grupo III.
La amiodarona también puede mejorar la sintomatología del paciente aunque, debido a sus potenciales efectos secundarios, sólo suele indicarse cuando existen arritmias. En pacientes con disnea, la adición de un diurético puede ser efectiva. Debe evitarse la diuresis excesiva, ya que puede producir hipovolemia, hipotensión y aumento del gradiente subaórtico.
La digoxina no se recomienda, pues puede incrementar la obstrucción subaórtica. En pacientes con miocardiopatía hipertrófica en fase dilatada, el tratamiento es similar al de la miocardiopatía dilatada. Dado el riesgo de embolismo, todos los pacientes con miocardiopatía hipertrófica y fibrilación auricular deben recibir anticoagulación oral permanente. En aquellos con fibrilación auricular mal tolerada está indicada la cardioversión y en los que la arritmia se repite hay que valorar la ablación.
A los pacientes con miocardiopatía hipertrófica y taquicardia ventricular sostenida, fibrilación ventricular o muerte súbita, se les recomienda la implantación de un desfibrilador automático. En los pacientes con taquicardia ventricular no sostenida se suele indicar amiodarona, aunque hay que valorar la indicación del desfibrilador implantable. En este sentido, la Sociedad Europea de Cardiología ha publicado una fórmula para calcular el riesgo de muerte súbita en pacientes con miocardiopatía hipertrófica, la cual permite una aproximación a la indicación del desfibrilador implantable.
La implantación de un marcapasos bicameral DDD en un paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva puede reducir el gradiente subaórtico, si se programa para producir una activación ventricular precoz mediante el acortamiento de la conducción AV.
La miectomía quirúrgica de la porción del septum que produce la estenosis subaórtica se empleado con cierto éxito. Permite el alivio de los síntomas en un alto porcentaje de los casos. Sin embargo, la mortalidad operatoria es de alrededor del 5%, además de que no siempre se consigue una mejoría clínica significativa. En algunos pacientes los síntomas reaparecen con el tiempo. Por ello, sólo está indicada en casos muy sintomáticos, que muestran un gradiente subaórtico superior a 50 mm Hg y que no responden a otras medidas terapéuticas.
Una alternativa no quirúrgica que puede ser eficaz es la inducción de un infarto localizado en la porción subaórtica del septum interventricular. Esto se consigue mediante la infusión de alcohol en la correspondiente arteria septal. Esta técnica permite obtener unos resultados similares a los de la miectomía quirúrgica, pero sin los riesgos de la operación. Sin embargo, produce bloqueo aurículoventricular con más frecuencia. Por último, en pacientes en grado funcional III-IV que no responden a las medidas terapéuticas comentadas, o éstas no son aconsejables, puede estar indicado el trasplante cardiaco.
