Mientras la válvula aórtica normal está formada por 3 valvas, la válvula aórtica bicúspide es una anomalía congénita en la que solo presenta 2 valvas. Se trata de un trastorno del desarrollo embrionario de la válvula aórtica que tiene un importante componente hereditario. Se ha relacionado con el denominado gen Notch 1.
Es la anomalía congénita cardiaca más frecuente, encontrándose en el 2% de la población, siendo más común en el varón. Habitualmente, la válvula aórtica bicúspide muestra un funcionamiento normal al nacimiento y suele mantenerse así durante años. Aproximadamente, la mitad de los pacientes presentan también algún grado de dilatación de la aorta ascendente.
Consecuencias de la válvula aórtica bicúspide
Con el paso del tiempo, la válvula aórtica bicúspide se va deteriorando progresivamente, llegando a fibrosarse e, incluso, calcificarse, haciendo que no se abra (estenosis) y/o no se cierre con normalidad (insuficiencia). Generalmente no da problemas en la infancia. Por ello, aunque suele ser una preocupación para los padres, no es raro que no lleguen a ver el padecimiento de su hijo. El deterioro severo de la válvula puede ocurrir a una edad avanzada.
La válvula aórtica bicúspide está sometida a tensión, deformación y rozamiento continuo de la sangre con cada contracción cardiaca. Esta puede ser la causa de que se vaya fibrosando, deformando y, por último, calcificando. Así la válvula se abre cada vez menos y/o no se cierra completamente. Por ello, el ventrículo izquierdo sufrirá una sobrecarga crónica y terminará hipertrofiándose y/o dilatándose.
El deterioro importante de la válvula suele ocurrir en el adulto, generalmente mayor de 40 años, aunque en algunos casos se puede observar en la infancia o la juventud, produciéndose, sobre todo, estenosis aórtica, aunque también insuficiencia aórtica. Hay casos extremos en los que la disfunción de la válvula aórtica bicúspide se aprecia desde el nacimiento, aunque esto suele observarse en las válvulas unicúspides (que en la práctica se trata de una membrana con un pequeño orificio).
Los pacientes con válvula aórtica bicúspide y dilatación de la aorta ascendente tienen también el riesgo de complicaciones derivadas de la afectación de la aorta. La dilatación aórtica puede progresar a lo largo de la vida y llegar a convertirse en un aneurisma aórtico. Esto puede dar lugar a complicaciones como trombosis de la pared, disección y/o rotura. Incluso, puede provocar la muerte independientemente del estado de la válvula aórtica.
Diagnóstico
El diagnóstico de la válvula aórtica bicúspide comienza a sospecharse al auscultarse un soplo cardiaco. La prueba más determinante es el ecocardiograma, que es recomendable en todos los niños que presentan soplo. No son necesarios más estudios y el seguimiento se hace repitiendo el ecocardiograma cada varios años. No es preciso repetirlos frecuentemente, pues la evolución de la enfermedad valvular es muy lenta.
Solo cuando se aprecie que la válvula está muy deteriorada, será necesaria una vigilancia más estrecha, con ecocardiogramas repetidos cada 6-12 meses. El ecocardiograma no solo permite apreciar la válvula aórtica bicúspide y su grado de afectación, sino también permite diagnosticar la dilatación de la aorta ascendente, anomalía que se encuentra asociada con relativa frecuencia.
La válvula aórtica bicúspide no presenta siempre la misma morfología. Puede tratarse de 2 verdaderas valvas o presentarse como 3 valvas con una de las comisuras fusionadas. Además, también puede variar la orientación de las valvas o de la comisura fusionada, de manera que se han llegado a definir hasta 5 tipos distintos de válvula aórtica bicúspide.
Se ha observado una estrecha asociación entre el tipo de válvula aórtica bicúspide y el grado de disfunción valvular y de la afectación de la aorta ascendente. La orientación del flujo de sangre que sale por la válvula es diferente en cada uno de los tipos. Esto podría explicar los distintos grados de afectación de la válvula y de la aorta. También se postula un factor genético como causa de ambas anomalías. Se recomienda una evaluación completa de la válvula aórtica bicúspide para definir su tipo y prever la posible evolución de la valvulopatía y de la afectación de la aorta ascendente.
La ecocardiografía transtorácica es la principal modalidad de imagen utilizada para evaluar la válvula aórtica y la aorta torácica en pacientes con válvula aórtica bicúspide. Sin embargo, esta técnica presenta defectos inherentes en términos de resolución limitada y su incapacidad para evaluar toda la aorta. En caso de dificultad en la visualización de la válvula y, sobre todo, cuando hay dilatación de la aorta, puede utilizarse el ecocardiograma transesofágico. Este permite una mejor apreciación de la válvula y de toda la aorta torácica.
Otras técnicas con las que se obtienen excelentes imágenes, tanto de la válvula aórtica como de la aorta torácica a lo largo de su longitud completa, son la tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear. El inconveniente es que son técnicas saturadas por la necesidad de estudio de multitud de patologías, por lo que no se suelen emplear frecuentemente en la práctica clínica para la valoración de la válvula aórtica bicúspide. Sin embargo, pueden ser útiles en determinadas situaciones, sobre todo cuando se está intentando valorar la dilatación de la aorta torácica.
Tratamiento de la válvula aórtica bicúspide
Los pacientes con válvula aórtica bicúspide deben llevar un estilo de vida saludable, para intentar retrasar la progresión del deterioro valvular. Se recomienda una dieta pobre en grasas y sal, y rica en frutas, verduras y pescado. Es importante que estos pacientes tengan un bajo nivel de colesterol en la sangre. Asimismo, la presión arterial debe ser normal, pues la hipertensión favorece la dilatación de la aorta.
El tratamiento de la válvula aórtica bicúspide depende del tipo y grado de afectación. Si se produce una estrechez severa (estenosis) de la válvula en la infancia, y las valvas no están calcificadas, no es obligatoria la operación quirúrgica. Lo indicado es realizar una valvuloplastia percutánea con balón (a través de cateterismo), que tiene la ventaja de que no necesita anestesia general ni cirugía.
Sin embargo, cuando el problema principal de la válvula es que no se cierra bien (insuficiencia), o cuando ya está muy calcificada, y la afectación es severa, no queda más remedio que recurrir a la operación mediante cirugía. En estos casos, la válvula es extraída y sustituida por una prótesis valvular, la cual puede ser biológica (proveniente de tejidos orgánicos, humanos o animales) o mecánica (construida con materiales inertes).
La indicación quirúrgica también está condicionada por el grado de dilatación de la aorta ascendente. Habitualmente, se considera indicada la cirugía sobre la aorta cuando su diámetro es de 55 mm o superior, aunque muchos autores la recomiendan a partir de los 50 mm. En caso de que el paciente deba ser intervenido por la valvulopatía, se recomienda la sustitución de la aorta ascendente cuando su diámetro es de 45 mm o más.
El pronóstico de los pacientes con válvula aórtica bicúspide es habitualmente bueno y la esperanza de vida puede ser la de una persona normal. Esto ocurre cuando la válvula aórtica bicúspide no se deteriora de forma severa. Pero, también, si los resultados de la valvuloplastia o de la operación quirúrgica son satisfactorios.
