La tetralogía de Fallot, descrita por Fallot en el siglo XIX, es una cardiopatía congénita constituida por estenosis pulmonar infundibular (se trata de una estrechez en la zona de salida del ventrículo derecho), defecto septal ventricular (orificio de comunicación entre ambos ventrículos), dextroposición de la aorta (la salida de la aorta está desplazada a la derecha) e hipertrofia del ventrículo derecho (engrosamiento de su pared). La tetralogía de Fallot es la causa más frecuente de cianosis (color azulado o morado de la piel) en la infancia, solo superada por la transposición de las grandes arterias en el neonato. La incidencia de la tetralogía de Fallot es de 0.2-0.3 casos por 1.000 recién nacidos vivos, constituyendo del 8% al 10% de todas las cardiopatías congénitas.
¿Cuál es la causa de la tetralogía de Fallot?
La causa de la tetralogía de Fallot parece ser una anomalía en el desarrollo del infundíbulo (zona de salida del ventrículo derecho), la cual da lugar a que este quede estrecho y a que la aorta no se desplace correctamente hacia la izquierda y quede acabalgando sobre el tabique interventricular. Este desplazamiento incompleto de la aorta hace que se produzca un mal alineamiento del tabique, por lo que queda un orificio en el mismo.
¿Cuáles son las consecuencias?
La comunicación interventricular suele ser grande y se localiza por debajo de la aorta, frecuentemente con extensión hacia la región por debajo de la arteria pulmonar. Esta comunicación no suele cerrarse ni disminuir con el tiempo. Sin embargo, el grado de obstrucción del infundíbulo es bastante variable, pudiendo ir desde ligero a severo. Debido a la reducción del flujo por el infundíbulo durante la vida fetal, el anillo pulmonar no se agranda convenientemente, ni la arteria pulmonar principal y, a veces, ni sus ramificaciones (que son las que van hacia los pulmones). Estas ramificaciones pueden desarrollarse bien si reciben flujo suficiente desde las arterias bronquiales y las ramas de la aorta.
Por otro lado, dado que la obstrucción infundibular y el acabalgamiento de la aorta hacen que gran parte de la sangre del ventrículo derecho salga hacia la circulación general, habitualmente existe dilatación de la aorta ascendente. La válvula pulmonar suele estar deformada, bien por anomalías propias de la válvula o por el traumatismo constante al que está sometida por el flujo a través del infundíbulo estrecho. Los pacientes con mayor grado de estenosis pulmonar o con atresia pulmonar suelen tener dilatación severa de la aorta ascendente y, con frecuencia, muestran insuficiencia aórtica. En raros casos, la tetralogía de Fallot se acompaña de ausencia de la válvula pulmonar. En estos casos predomina la insuficiencia pulmonar y aparecen signos de insuficiencia cardiaca derecha (hígado agrandado y edemas).
La tetralogía de Fallot se asocia a veces con otras anomalías congénitas, siendo lo más frecuente el foramen oval persistente y el arco aórtico derecho. Otras son la persistencia del ductus arterioso, las comunicaciones interventriculares múltiples y el canal auriculoventricular completo. En ocasiones existe una arteria coronaria con origen anómalo, siendo lo más frecuente una descendente anterior que surge de la arteria coronaria derecha, pasa sobre el tracto de salida del ventrículo derecho y se dirige al surco interventricular anterior; también es posible que la coronaria derecha se origine en la coronaria izquierda y pase por delante del infundíbulo.
Cuando la desaturación arterial de oxígeno es importante y mantenida, se estimula la liberación de eritropoyetina por el riñón y se produce poliglobulia (aumento de glóbulos rojos).
¿Cuáles son los síntomas de la tetralogía de Fallot?
Los niños con tetralogía de Fallot suelen presentar obstrucción pulmonar ligera al nacimiento, por lo que el cortocircuito puede ser izquierda-derecha, prácticamente nulo o solo ligeramente derecha-izquierda. Esto explica que esta cardiopatía no suela producir cianosis en el neonato. Habitualmente, los niños están asintomáticos durante el periodo neonatal y parte de la lactancia. Algunos incluso permanecen sin síntomas durante muchos meses.
En otros casos, si predomina el cortocircuito izquierda-derecha (que lleva parte del flujo hacia los pulmones), aparecen signos de insuficiencia cardiaca (dificultad para las tomas de alimento, retraso en el crecimiento y hepatomegalia -hígado agrandado-).
Sin embargo, lo habitual es que la obstrucción pulmonar vaya aumentando y, con ella, el flujo derecha-izquierda, por lo que el lactante puede presentar, primero, insuficiencia cardiaca y, más tarde, cianosis. La cianosis al nacimiento es rara y solo se aprecia cuando la obstrucción en la salida hacia la arteria pulmonar es severa (principalmente cuando la válvula pulmonar está muy cerrada).
En el 25% de los niños con tetralogía de Fallot, la cianosis es apreciable al nacimiento, mientras que en el 75% restante la cianosis suele aparecer durante el primer año de vida. La cianosis puede presentarse en reposo o solo tras un estrés, como las tomas de comida, al realizar algún esfuerzo o llorar intensamente.
El cortocircuito también depende de las resistencias de la circulación general. Una disminución de las mismas da lugar a un aumento del cortocircuito derecha-izquierda. Por ello, cuando el niño realiza ejercicio físico, el cual cursa con disminución de las resistencias periféricas, aumenta el cortocircuito derecha-izquierda y, por lo tanto, se reduce el oxígeno de la sangre arterial y aparece cianosis.
Los niños mayores suelen referir, además, disnea (dificultad respiratoria) y astenia (debilidad) con los esfuerzos. En caso de ausencia de la válvula pulmonar, la dilatación severa de la arteria pulmonar y sus ramas puede comprimir el árbol traqueobronquial y producir dificultad respiratoria, a veces grave e, incluso, mortal. En los niños mayores y los adultos, las complicaciones hemorrágicas son frecuentes, principalmente cuando existe poliglobulia importante.
Los niños con tetralogía de Fallot sufren frecuentemente crisis de disminución de la saturación arterial de oxígeno, a veces tras un episodio de llanto intenso, con las tomas de alimento o con el ejercício físico, pero en muchas ocasiones no se encuentra un desencadenante. Estas crisis hipóxicas o cianóticas son características de los niños pequeños, los cuales presentan bruscamente disnea, taquipnea (respiración rápida) y cianosis intensa.
Las crisis cianóticas son más frecuentes por la mañana y hacen que el niño se muestre intranquilo y llore, lo que a su vez conduce a un mayor empeoramiento del distrés respiratorio y la cianosis. En algunos casos, las crisis se hacen severas y el niño llega a perder la consciencia e, incluso, puede tener convulsiones. Estos episodios de empeoramiento agudo de la cianosis son raros en los neonatos, observándose más frecuentemente en lactantes y niños pequeños, disminuyendo su incidencia después de los 5 años de edad.
Cualquier situación de estrés para el niño puede precipitar la crisis cianótica. En algunos casos, la primera crisis se produce cuando el niño es explorado por primera vez por el médico, máxime si se le hacen punciones o se le ponen inyecciones. La madre de los niños con Fallot suelen aprender por sí mismas que las crisis de cianosis se alivian colocando al niño con las rodillas flexionadas contra el tórax. Los niños mayores adquieren la posición en cuclillas habitualmente sin que nadie se lo enseñe.
Estas posiciones disminuyen la cianosis, probablemente, porque el aumento de las resistencias periféricas, que se produce con la flexión y presión de las piernas, disminuye el cortocircuito derecha-izquierda. Por otro lado, si durante la crisis cianótica se logra tranquilizar al niño y deja de llorar, la saturación arterial también mejora y la cianosis disminuye.
Las crisis cianóticas que cursan con hipoxemia profunda pueden producir lesiones cerebrales irreversibles. Así, los niños pueden sufrir una disminución del cociente intelectual, hemiparesia u otras manifestaciones neurológicas e, incluso, la muerte. En los niños mayores son infrecuentes las crisis cianóticas en reposo, pero pueden tener un aumento de la hipoxemia tras la realización de ejercicio físico.
Por último, los niños con tetralogía de Fallot que cursa con insuficiencia cardiaca predominante tienen crisis cianóticas menos frecuentemente, ya que la estenosis pulmonar no suele ser importante. Los lactantes pequeños que tienen insuficiencia cardiaca pueden desarrollar posteriormente cianosis y crisis cianóticas al aumentar la estenosis pulmonar.
En la exploración física, los pacientes con tetralogía de Fallot, además de la cianosis, suelen mostrar acropaquias (engrosamiento de los extremos de los dedos), apreciables, sobre todo, en los niños mayores y en los adultos. Habitualmente, tienen un peso y talla inferiores a los que corresponden para sus edades. Este retraso en el crecimiento puede ser consecuencia de la insuficiencia cardiaca o de la desaturación arterial crónica. En la auscultación del corazón es típico que presenten soplo cardiaco, que puede ser causado por la estenosis pulmonar y/o la comunicación interventricular.
¿Cómo se hace el diagnóstico de la tetralogía de Fallot?
En la analítica puede encontrarse disminución de oxígeno en sangre y poliglobulia. El electrocardiograma muestra signos de hipertrofia del ventrículo derecho y crecimiento de la aurícula derecha. Cuando la estenosis pulmonar no es muy importante y existe cortocircuito izquierda-derecha, pueden encontrarse signos de hipertrofia de ambos ventrículos. Algunos niños presentan arritmias, principalmente taquicardias supraventriculares.
En la radiografía de tórax, el corazón puede aparecer de tamaño normal o aumentado. En los casos con atresia pulmonar suele haber cardiomegalia (corazón grande), con la punta del corazón elevada, y ausencia del cono pulmonar, lo que da a la silueta cardiaca una imagen «en bota». Suele haber disminución de los vasos pulmonares y el arco de la arteria pulmonar es poco prominente o ausente. En pacientes con ausencia de la válvula pulmonar, el arco pulmonar suele ser prominente, debido a la dilatación de la arteria pulmonar.
Cuando existe cortocircuito izquierda-derecha, la vasculatura pulmonar puede estar incrementada; sin embargo, estos casos evolucionan hacia el cortocircuito derecha-izquierda al aumentar la obstrucción pulmonar, por lo que la vasculatura pulmonar termina disminuyendo.
En el ecocardiograma pueden apreciarse todas las anomalías que constituyen la tetralogía de Fallot. El septum interventricular infundibular está desviado anteriormente. La aorta está dilatada y acabalga sobre el tabique interventricular. El defecto interventricular está debajo de la aorta y puede tener extensión subpulmonar. Las paredes del ventrículo derecho y, por lo tanto, del infundíbulo están engrosadas y el tracto de salida del ventrículo derecho es estrecho.
Pueden encontrarse diferentes anomalías de la válvula pulmonar. También puede observarse la presencia de una coronaria con origen anómalo y las alteraciones de la aorta. La valoración con el Doppler permite estudiar el flujo a través de la comunicación interventricular, y si hay obstrucción del infundíbulo, de la válvula pulmonar, la arteria pulmonar y sus ramas.
La TC (tomografía computarizada) y la RMN (resonancia magnética nuclear) pueden mostrar imágenes claras de las anomalías que constituyen la tetralogía de Fallot. Con las técnicas de cine, tanto con la TC como con la RMN, se pueden estudiar los flujos. También los estudios isotópicos pueden ser útiles en la valoración de la tetralogía de Fallot. Si se está planeando una cirugía reparadora, el paciente debe ser sometido a un cateterismo cardiaco para clarificar las siguientes cuestiones:
1) Si hay defectos interventriculares adicionales.
2) Si hay una arteria coronaria cruzando el tracto de salida del ventrículo derecho.
3) Si hay estenosis de las ramas periféricas de la arteria pulmonar.
¿Cuál es el tratamiento de la tetralogía de Fallot?
En el manejo de la tetralogía de Fallot, es importante evitar los desencadenantes de las crisis cianóticas, entre los que tenemos las actuaciones médicas agresivas, como la aplicación de inyecciones, las cuales solo se usarán si son estrictamente necesarias. En el tratamiento inicial de la tetralogía de Fallot, se administran fármacos para mejorar los síntomas. Si existen signos de insuficiencia cardiaca, se usan medicamentos tales como la digoxina y los diuréticos.
Las crisis cianóticas se tratan colocando al niño en posición de cuclillas e intentando calmarlo, lo cual debe ser aprendido por los padres. Si esto no consigue disminuir la disnea y la cianosis, el niño debe ser trasladado a un servicio de urgencias para administrarle oxígeno y morfina. En algunos casos, es necesaria la administración de otros fármacos que reducen la obstrucción infundibular o incrementan las resistencias sistémicas, con lo que se reduce el cortocircuito derecha-izquierda. Si la crisis se prolonga durante varios minutos y se produce acidosis metabólica, puede estar indicada la administración de bicarbonato sódico intravenoso. Ocasionalmente, la crisis cianótica no se controla y requiere que el niño sea sometido a anestesia general, intubación y respiración mecánica.
Todos los niños con tetralogía de Fallot que estén sintomáticos, principalmente los que presentan crisis cianóticas, deben ser sometidos a cirugía reparadora, independientemente de su edad y masa corporal. En los asintomáticos o con escasos síntomas, la mayoría de los autores indican la intervención a los 3-6 meses de edad.
La cirugía correctora consiste en ampliar el tracto de salida del ventrículo derecho y la arteria pulmonar con un parche, y cerrar la comunicación interventricular con otro parche. En los niños con estenosis valvular pulmonar predominante puede ser efectiva la valvuloplastia pulmonar percutánea con balón. En algunos casos, es obligatorio utilizar una técnica paliativa, como ocurre si existe escaso desarrollo de las arterias pulmonares.
Pronóstico
La cirugía correctora de la tetralogía de Fallot suele mejorar los síntomas del niño. Las complicaciones postoperatorias inmediatas más frecuentes son la insuficiencia cardiaca, arritmias supraventriculares y ventriculares, bloqueo auriculoventricular y las hemorragias secundarias a la intervención. Si el parche que se pone para la ampliación del tracto de salida del ventrículo derecho queda muy amplio, puede dar lugar a insuficiencia pulmonar. Los niños que presentan secuelas, suelen estar limitados para la actividad física. Sin embargo, si no hay complicaciones, quedan bastante bien y pueden realizar una vida aceptable, incluso en la edad adulta.
